PGD راهی است که به وسیله آن به خانواده هایی که دارای نقص ژنتیکی و یا ناقل بیماری های ژنتیکی می باشند امکان داشتن فرزندان سالم را فراهم می آورد.
تشخیص پیش کاشتی (PGD) در اولین مراحل رشد و نمو رویان و قبل از انتقال آن به داخل رحم به منظور شناسایی بیماری های خطرناک و کشنده صورت می گیرد. این تکنیک امکان تشخیص بیماری هایی از قبیل سیستیک فیبروزیس، بیماری سلول داسی شکل، هموفیلی A و B، سندرم لش نیهان، سندرم دیستروفی عضلانی دوشن و شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی افزاینده با شناسایی لوکوس های بیماری را فراهم می آورد.
همچنین بیماری های وابسته به جنس یک هدف بسیار مهم برای PGD می باشند. در PGD سلول های رویان اولیه که در محیط کشت رشد داده شده برای ناهنجاری های خاص مورد آزمایش قرار می گیرند، بعد از تشخیص تنها رویان های سالم برای انتقال به رحم انتخاب می شوند.
PGD برای ۳ گروه زیر دارای کاربرد است
• گروه اول شامل ناهنجاری های تک ژنی می باشد که شامل اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به X مغلوب است که در آنها موتاسیون ویژه ای منجر به بیماری می شود، این موتاسیون ها شناخته شده و قابلیت تکثیر با PCR را دارند. (توضیحات کامل در این زمینه در مطلب (با الگوهای توارثی بیشتر آشنا شویم) آورده شده است)
• در گروه دوم، ناهنجاری های وابسته به X وجود دارند که در این گروه از بیماری ها با sex selection می توان جلوی انتقال رویان های مبتلا را به رحم گرفت.
• در گروه سوم، بازآرایی های کروموزومال مانند جابجایی متقابل یا روبرت سونین قرار می گیرند.
PGD شامل جداسازی یک سلول از رویان قبل از انتقال به رحم مادر می باشد. این عمل ۳ روز بعد از لقاح، زمانی که رویان هشت سلول دارد و فعلا به سمت تکوین پیش نرفته است، انجام می شود. رویان هایی با شرایط ژنتیکی دلخواه انتخاب و به رحم انتقال داده می شود.
- دسته بندی : مقالات
- کلمات کلیدی :
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟