این روش مکان یابی ژن ها یا توالی های DNA یا RNA را به طور مستقیم روی کروموزوم ها امکان پذیر ساخته است. در تکنیک FISH اسید های نوکلئیک تک رشته ای (معمولا DNA و گاهی اوقات RNA) با یکدیگر برهمکنش داده می شوند، به طوری که کمپلکس ها یا هیبریدهایی را با ایجاد مولکول هایی با تشابه زیاد یا توالی های مکمل را تشکیل دهند. پس از هیبریداسیون اسیدهای نوکلئیک، میزان همسانی توالی ها تعیین می شود. در نتیجه، توالی های خاص شناسایی شده و روی کروموزوم های خاص مکان یابی می شوند.
عوامل ایجاد کننده ناهنجاری های کروموزومی با ایجاد ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم ها از علل مهم ایجاد نقایص مادرزادی و سقط های خود به خودی به شمار می روند که از این میان، ناهنجاری های تعدادی نقش عمده ای را تشکیل داده و قابل تشخیص با تکنیک FISH هستند.
ناهنجاری های تعدادی کروموزوم ها در جنین های سقط شده مثل:
سندرم داون یا تریزومی ۲۱
سندرم داون معمولا به خاطر وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می شود. ویژگی های جنین های مبتلا به سندرم داون شامل درجات مختلفی از عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاری های سر و صورت، نقایص قلبی و هیپوتونی هستند.
تریزومی ۱۸
در مبتلایان به تریزومی ۱۸، مشکلاتی نظیر عقب ماندگی ذهنی، نقایص قلبی مادرزادی، میکروگنادی و ناهنجاری های کلیوی دیده می شود. نوزادان متولد شده با این ناهنجاری معمولا زیر یک سال فوت می شوند.
تریزومی ۱۳
ناهنجاری های اصلی در تریزومی ۱۳ شامل عقب ماندگی ذهنی، هولو پروزنسفالی، نقایص قلبی مادرزادی، ناشنوایی و نقایص چشمی از جمله کوچکی چشم ها(میکروفتالمی) و عدم تشکیل چشم(آنوفتالمی) می باشند. نوزادان متولد شده با این ناهنجاری عموما زیر یک سال فوت می شوند.
تریپلوپیدی ها و تتراپلوپیدی ها
تریپلوئیدی ها و تتراپلوئیدی ها هم سبب سقط جنین می شوند. در جنین های تریپلوئید، در هر سلول به جای ۲ نسخه از هر کروموزوم، سه نسخه و در تتراپلوئیدی ها چهار نسخه وجود دارد. تمامی جنین های تریپلوئید و تتراپلوئید خودبه خود سقط شده و تولد زنده ندارند.
ناهنجاری های تعدادی کروموزوم های جنسی:
• سندرم کلاین فلتر 47XXY
• سندرم ترنر 45XO
• سندرم جاکوب47XYY
• تریزومیX (47XXX)
موزائیسم تعدادی کروموزوم ها
موزائیسم به معنای حضور دو یا چند رده سلولی از حیث تعداد کروموزوم در سلول های یک فرد می باشد که منشأ آن سلول تخم است ولی از نظر ساختار ژنی یا کرووزومی با هم متفاوت هستند.
موزائیسم کروموزومی نادر نیست و معمولا به دلیل عدم تفرق صحیح کروموزومی در میتوزهای بعد از تولید تخم بروز می کند. موزائیسم در سندرم های نقص تعدادی کروموزومی از جمله سندرم ترنر مشاهده می شود و فنوتیپ این بیماران خفیف تر از مواردی است که در آنها آنوپلوئیدی کامل است. برای بسیاری از ناهنجاری های عددی یا ساختمانی کروموزومی موزائیسم اثبات شده که در حالت غیر موزائیسم معمولا شدت بیماری بیشتر می باشد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی به عنوان اولین و مجهزترین آزمایشگاه خصوصی ژنتیک پزشکی شمالغرب کشور با مطالعه و تشخیص ناهنجاری های کروموزومی جنین سقط شده با تکنیک FISH مسیر درمان صحیح را پیش روی متخصصین مرتبط و خانواده های درگیر با این مشکل قرار می دهد.
- دسته بندی : مقالات
- کلمات کلیدی :
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟