داشتن فرزند سالم بزرگترین آرزوی هر پدر و مادری است. به همین منظور غربالگری های دوران بارداری انجام می پذیرد. این غربالگری ها شامل: آزمایش های غربالگری(شامل: غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم و غربالگری یکپارچه)
در صورت مثبت بودن غربالگری های فوق الذکر و همچنین بالا بودن سن مادر، انجام تشخیص مستقیم از سلول های جنین که از مایع آمنیون استخراج می شود را ضروری می سازد. بعد از نمونه گیری از مایع آمنیون با انجام کشت کروموزومی ناهنجاری های کروموزومی جنین قابل تشخیص خواهد بود. از آنجایی که این روش ۱۰ روز زمان لازم دارد در این مدت استرس های روحی مادر از سوئی و از دست رفتن فرصت قانونی سقط در صورت وجود ناهنجاری از مشکلات عدیده می باشد. از این رو تکنیک FISH موجب می شود ظرف ۲۴ ساعت ناهنجاری های احتمالی جنین را تشخیص داده و اقدامات لازم بعدی صورت گیرد.
آمنیوسنتز بیش از ۹۹ درصد ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص می دهد.
آمنیوسنتز عملی است که طی آن مقدار اندکی از مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) نمونه برداری می شود. به گزارش ایسنا، عمده ترین اختلالات کروموزومی شناخته شده در انسان، سندرم داون است.
تکنیک هیبریداسیون در محل با مواد فلورسنت (FISH)
این روش مکان یابی ژن ها یا توالی های DNA یا RNA را به طور مستقیم روی کروموزوم ها امکان پذیر ساخته است. در تکنیک FISH اسید های نوکلئیک تک رشته ای (معمولا DNA و گاهی اوقات RNA) با یکدیگر برهمکنش داده می شوند، به طوری که کمپلکس ها یا هیبریدهایی را با ایجاد مولکول هایی با تشابه زیاد یا توالی های مکمل را تشکیل دهند. پس از هیبریداسیون اسیدهای نوکلئیک، میزان همسانی توالی ها تعیین می شود. در نتیجه، توالی های خاص شناسایی شده و روی کروموزوم های خاص مکان یابی می شوند.
مزایای FISH نسبت به تکنیک کاریوتایپ
۱-دقت بالا
۲-نیاز نداشتن به کشت سلول که وقت گیر و زمان بر است.
۳- قدرت پاسخگویی حداکثر تا ۲۴ ساعت در آزمایشاتی که نیاز به تشخیص سریع در موارد اورژانسی مثل سقط جنین مطرح است.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی به عنوان اولین و مجهزترین آزمایشگاه خصوصی ژنتیک پزشکی شمالغرب کشور با مطالعه و تشخیص ناهنجاری های مادرزادی جنین از مایع آمنیون با تکنیک FISH مسیر درمان صحیح را پیش روی متخصصین مرتبط و خانواده های درگیر با این مشکل قرار می دهد.
- دسته بندی : مقالات
- کلمات کلیدی :
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟