دیستروفی عضلانی دوشن یا DMD شایع ترین و شدید ترین نوع از بیماری های دیستروفی ماهیچه ای با الگوی توارثی وابسته به X مغلوب می باشد. از عوارض اصلی این بیماری می توان به تحلیل و نابودی ماهیچه های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) اشاره کرد که نهایتا منجر به عدم توانایی در راه رفتن، معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می شود. البته دیستروفی عضلانی نوع بکر(Becker) علائمی شبیه به دیستروفی عضلانی دوشن را دارد، اما سیر پیشرفت بیماری در نوع بکر آهسته تر است. این بیماری ارثی-ژنتیکی با توجه به الگوی وراثتی خود عموما پسران را گرفتار می کند.
میزان بروز بیماری یک مورد در هر ۳۵۰۰ تولد کودک پسر می باشد.
علائم بیماری
پسران مبتلا به DMD بین سنین ۲ تا ۴ سالگی دچار ضعف عضلانی پیش رونده آهسته می شوند که به تدریج حرکت آنها دچار مشکل شده و بلند شدن از روی زمین الگوی خاصی به خود میگیرد (نشانه گاورز Gowers) به طوری که اکثر افراد مبتلا در سن ۱۱ سالگی نیازمند صندلی چرخدار هستند. در حالت شدید بیماری، مشکلات تنفسی و یا تحلیل ماهیچه های قلب نیز دیده می شود. حدود یک سوم پسران مبتلا به صورت خفیف دچار مشکلات ذهنی و یادگیری هم هستند و میانگین IQ در تمامی مبتلایان ۸۳ است.
ژنتیک بیماری
بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در اثر نقص در ژن کد کننده پروتئین دیستروفین واقع بر روی کروموزوم X می باشد، این ژن یکی از بزرگترین ژن های موجود در ژنوم انسان می باشد. پروتئین دیستروفین در اطراف سلول های ماهیچه ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه ای به فضای خارج از سلول می شود. بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ سلول های عضلانی خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهیچه را خواهد گرفت.
تشخیص بیماری
در حال حاضر درمانی برای بیماری دوشن وجود ندارد و تنها با کمک روشهای حمایتی می توان مشکلات حرکتی و تنفسی را بهبود بخشید. در موارد خاصی ژن درمانی به کمک بعضی از حالات این بیماری آمده است، ولی تعداد بسیار اندکی می توانند از این روش استفاده کنند و هنوز این روش در مراحل آزمایشی است. ولی با آزمایشات مولکولی تشخیص پیش از تولد و همچنین تشخیص پیش از لانه گزینی برای بیماری دوشن امکان پذیر می باشد.
- دسته بندی : مقالات
- کلمات کلیدی :
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟