ناهنجاری های کروموزومی به مجموعه ای از اختلالات کروموزومی گفته می شود که بر تعداد و یا ساختار کروموزوم ها تأثير میگذارند. اغلب بيماری هایی که در اثر این اختلالات ایجاد می شوند منجر به عقب ماندگی ذهنی، هایپوپلازی ها و بدشکلی های متعدد در ارگان های مختلف می شوند. تریزومی ۲۱ به عنوان شایع ترین اختلال کروموزومی شناسایی شده در زمان بارداری و همچنين در زمان تولد جنين می باشد و در گزارشات متعدد کشورهای مختلف به عنوان یکی از اصلی ترین اندیکاسيون های ارجاع مادران باردار برای غربالگری به خصوص در مادران با سن بالای بارداری برشمرده شده است. طبق نتایج این مطالعات، انجام غربالگری به منظور بررسی اختلالات کروموزومی و علی الخصوص تریزومی ۲۱ در مادران باردار جایگاه بسيار ویژه ای را در تشخيص قبل از تولد به خود اختصاص داده است. از دهه ۱۹۸۰ مشخص شد که سن مادر یکی از مهمترین عوامل خطر در بروز اختلالات کروموزومی در جنين می باشد و امروزه مشخص شده که بروز تریزومی های شایع از قبیل تریزومی ۱۳، ۱۸ و ۲۱ به طور مستقيم با سن مادری رابطه دارد. آمنيوسنتز رایج ترین تست تهاجمی مورد استفاده برای تشخيص قبل از تولد بيماری های ژنتيکی می باشد و مزایا، معایب و اندیکاسيون های انجام این تست با گذشت زمان روشن شده اند. با روشهای غير تهاجمی غربالگری از قبيل اولتراسونوگرافی، بررسی های غربالگری بیوشیمیایی سرم مادری و تست غیرتهاجمی قبل از تولد DNA، مادران پرخطر شناسایی شده و برای تشخيص ناهنجاری از طریق آمنيوسنتز به عنوان تست استاندارد طلایی برای بررسی اختلالات کروموزومی جنین بعد از هفته ۱۵ بارداری ارجاع داده می شوند.
در طی سالهای اخير استفاده از این تستها برای بررسی های پيش از تولد افزایش داشته است که این افزایش را میتوان به دلایلی از جمله بالا رفتن ميانگين سنی مادران باردار و پيشرفت تستهای غربالگری از قبيل تست های بيوشيميایی، روش های اولتراسونوگرافی و روش غيرتهاجمی غربالگری DNA قبل از تولد در بررسی اختلالات جنين نسبت داد. در مورد تریزومی ۲۱ میتوان گفت که سن بالای مادر (بالای ۳۵ سال) خود به عنوان یک اندیکاسيون مستقل در شناسایی حدود ۳۰ درصد تا ۵۰ درصد موارد ابتلاء به سندرم داون مؤثر است که البته این محدوده میتواند تا حدودی در جمعيت های مختلف متفاوت باشد. استفاده از روشهای غربالگری و سپس ارجاع افراد پرخطر برای انجام آمنيوسنتز این رقم را به حدود ۹۰ درصد افرایش می دهد. گزارش های متعددی از کشورهای مختلف وجود دارند که به بررسی دلایل مراجعه مادران باردار برای انجام آمنيوسنتز پرداخته اند که از این بين نتایج غير طبيعی تست سرم مادری به عنوان رایجترین علت شناخته شده است.
- دسته بندی : مقالات
- کلمات کلیدی :
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟