در بين تمامی آزمايشات تشخيص پزشكی، اعم از آزمايشات ژنتيكی و غير ژنتيكی تاکنون آزمايشی مهم تر و ارزشمندتر از آزمايش WES وجود نداشته است. در واقع WES مخفف
(Whole Exome Sequencing)
یعنی غربالگری تمامی اطلاعات ژنتیکی یک فرد می باشد. به طور کلی، تمام اگزونهای یک ژنوم را اگزوم و روش تعیین توالی اگزوم را WES می گویند. حدود ٨۵٪ از جهش های مسبب بیماری های ژنتیکی در انسان، در نواحی اگزوم رخ می دهد. با آزمایش WES می توان تمامی نواحی اگزوم را از نظر وجود جهش مورد بررسی قرار داد. با انجام این آزمایش می توان علت ژنتیکی بسیاری از بیماری هایی که در گذشته امکان تشخیص برای آنها وجود نداشت را شناسایی کرد. همچنین این آزمایش كاملترين، دقيقترين و ارزشمندترين آزمايش ژنتيک برای افرادی است كه ازدواج خويشاوندی دارند.
- كاربردها و يا ضرورت های انجام آزمايش WES
١- هر انسان سالمی حداقل به ١٠ بيماری خطرناك ناقل می باشد كه هيچ تهديدی در تمامی طول عمر او بحساب نمی آيد، اما چنانچه زن و شوهری هر دو به يک بيماری خاص ناقل بوده باشند هر فرزندی از اين زوج به احتمال ٢٥٪ به آن بيماری مبتلا خواهند شد. آزمايش ژنتيكی WES بصورت قطع و يقين ناقل بودن افراد را به بيماری ها مشخص و امكان تشخيص پيش از تولد را فراهم می آورد.
٢- در ازدواج های خويشاوندی چنانچه يكی از زوجين به بيماری خطرناكی ناقل بوده باشد به احتمال بسيار زياد همسر ايشان نيز ناقل آن بيماری خواهد بود لذا كاملترين آزمايش كمك كننده به زوجين خويشاوند آزمايش WES می باشد.
٣- در مواردی که فرد مبتلا مشکوک به بیماری ناشناخته ژنتیکی باشد و در بررسی های اولیه آزمایشگاهی، علت بیماری او مشخص نشده باشد.
٤- در مواردی که چندین ژن تواماً در بروز یک بیماری دخیل باشند و بررسی تک تک ژنها امکان پذیر نباشد، با آزمایش WES می توان علت بيماری را تشخيص و از انتقال آن به طريق مقتضی به فرزندان جلوگيری نمود.
- دسته بندی : انواع آزمایشات ژنتیک
- کلمات کلیدی :
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟