متن زیر به شما اطلاعاتی راجع به این که آزمایش ژنتیک چیست، چرا باید آن را انجام بدهید و منافع و معایب آن کدامند، می دهد. برای فهمیدن معنی آزمایش ژنتیک، اطلاعاتی در مورد ژن ها و کروموزوم ها به شما کمک می کند.
کروموزوم ها و ژن ها چه هستند؟
بدن ما از میلیارد ها سلول تشکیل شده است. اغلب سلول ها شامل گروه های کامل ژن ها هستند. ما دارای هزاران ژن هستیم، ژن ها مانند یک دسته، دستورالعمل چگونگی رشد و کار بدنمان را کنترل می کنند. آنها عامل بسیاری از خصوصیات فردی ما مانند رنگ چشم، گروه خونی و یا قد هستند. ژن ها روی ساختارهای مارپیج مانندی که DNA نامیده می شوند، قرار گرفته اند. ما معمولا در اغلب سلول هایمان ۴۶ کروموزوم داریم که از والدینمان به ارث میبریم، ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر. بنابراین ما دو دسته ۲۳ تایی یا ۴۶ عددی کروموزوم داریم و چون کروموزوم ها از ژن ها ساخته شده اند پس دو نمونه از اغلب ژن ها را به ارث می بریم. دلیل اینکه اغلب خصوصیات ما شبیه والدینمان هست همین است. کروموزوم ها و ژن ها از یک ماده شیمیایی به نام DNA ساخته شده اند.
گاهی اوقات یک تغییر (جهش) در یک کپی از ژن اتفاق می افتد که باعث می شود آن ژن خوب کار نکند. این تغییر می تواند باعث اختلال ژنتیکی گردد. زیرا در این حالت دستورات درستی برای کار کردن به بدن نمی دهد. چند مثال از اختلالات ژنتیکی عبارتند از: سندرم داون، فیبروز ریه و دیستروفی عضلانی.
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک به تشخیص تغییر در یک ژن یا کروموزوم بخصوص کمک می کند. این آزمایش در بیش از ۹۵٪ موارد با نمونه گیری از خون فرد بیمار انجام می شود.
دلایلی برای دادن آزمایش ژنتیک وجود دارند که برخی از آنها عبارتند از: شما یا همسرتان فرزندی دچار اختلال در یادگیری، تأخیرات رشدی یا مشکلات سلامتی دارید که پزشک شما فکر می کند ژنتیکی هستند. پزشک شما فکر می کند که شما ممکن است اختلال ژنتیکی داشته باشید و میخواهید مطمئن شوید. یک اختلال ژنتیکی وجود دارد که در خانواده شما تکرار می شود و میخواهید بدانید آیا شما نیز این اختلال را در طول زندگی خود خواهید داشت یا خیر. شما یا همسرتان دچار اختلال ژنتیکی هستید که می تواند به فرزندتان انتقال پیدا کند. شما یک نوع آزمایش دیگر در خلال بارداری انجام داده اید (مانند سونوگرافی، اسکن جنین یا آزمایش خون) که نشان داده احتمال اینکه فرزندتان دچار اختلال ژنتیکی شود زیاد است. شما یا همسرتان سابقه سقط جنین یا دنیا آوردن فرزند مرده دارید. نوع خاصی از سرطان در افراد نزدیک فامیلتان وجود داشته است. به خاطر پیشینه نژادی احتمال اینکه فرزندی با اختلال ژنتیکی خاصی داشته باشید زیاد است. بطور مثال کم خونی داسی شکل در اقوام آفریقایی جزایر کارائیب، تالاسمی نوع B در مردم مدیترانه، فیبروز ریه در اقوام اروپای شرقی و Tay Sachs در اقوام یهودی اشکنازی رایجتر است و البته در نژادهای دیگر نیز امکان دارد اتفاق بیفتد. پزشک همیشه برای تشخیص اختلال نیاز به آزمایش ژنتیک ندارد. گاهی اوقات با معاینه بالینی اختلال قابل تشخیص است. گاهی نیز پزشک با بررسی تاریخچه خانوادگی شما می تواند احتمال اینکه شما اختلال داشته باشید را به شما بگوید.
مزایا و معایب آزمایش ژنتیک
تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش ژنتیک می تواند سخت باشد. انجام آزمایش به انتخاب شما بستگی دارد. به همین دلیل مشورت با پزشک و گرفتن همه اطلاعات راجع به آزمایش برای گرفتن تصمیم درست مهم است. داشتن فرصت برای مطرح کردن همه سوالات و نگرانی هایتان با پزشک نیز مهم است. آزمایش ژنتیک مزایای زیادی دارد اما معایب و محدودیت هایی نیز دارد، اینکه قبل از تصمیم گیری، این مزایا و معایب را بدانید مهم است، هرچند همه موارد مربوط به شرایط خاص شما نمیشود اما اطلاعات مفیدی به شما می دهد که میتوانید به آن ها فکر کنید و راجع به آنها با پزشکتان مشورت کنید.
مزایای آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک یقینا میتواند ساختار ژنتیکی شما و فرزندانتان را به شما بگوید. برای بعضی افراد این رهایی از شک و تردید بسیار مهم است، حتی اگر خبر بدی به آنها داده شود. اگر خبر خوبی باشد میتواند به معنی احساس آسودگی باشد. آزمایش ژنتیکی می تواند به تشخیص اختلال ژنتیکی کمک کند. وقتی یک تشخیص درست داده شده باشد، میتوان یک درمان مناسب برای آن پیدا کرد. اگر آزمایش به شما بگوید احتمال گسترش اختلال در آینده در شما وجود دارد (مانند سرطان سینه)، شما می توانید به طور منظم تحت نظر پزشک باشید و این احتمال را به حداقل برسانید. نتایج آزمایش ژنتیک میتواند اطلاعات مفیدی برای فرزند دار شدن به شما بدهد. اگر بدانید احتمال اینکه شما و همسرتان فرزندی با اختلال ژنتیکی داشته باشید زیاد است، امکان دارد بتوانید نوزادی را که به دنیا نیامده در حین حاملگی آزمایش کنید (تشخیص پیش از تولد) تا ببینید دچار اختلال شده یا نه.
دانستن اینکه احتمال داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی در شما زیاد است این فرصت را به شما می دهد که از نظر روانی و عملی آماده تر باشید. اطلاعاتی راجع به ساختار ژنتیکی شما می تواند برای بقیه اعضای خانواده مفید باشد، زیرا اختلالات ژنتیکی اغلب اوقات در یک خانواده ادامه پیدا میکند. اگر افراد خانواده بدانند که یک اختلال ژنتیکی در خانواده وجود دارد زمان را از دست نمی دهند و تشخیص های نادرست در مورد آنها داده نمیشود. این اطلاعات برای کسانی که میخواهند برای بچه دار شدن برنامه ریزی کنند نیز مفیدند.
خطرات و محدودیت های ممکن برای آزمایش
دادن آزمایش ژنتیک، منتظر ماندن برای جواب میتواند احساسات متفاوتی مثل آسودگی، ترس، نگرانی یا احساس گناه در شما ایجاد کند. بنابراین مهم است که به نتایج ممکن برای خود و خانوادتان فکر کنید. به اینکه نتیجه می تواند خوب یا بد باشد. حتی ممکن است آزمایش ژنتیک تشخیصی را قطعی کند که هیچ درمانی برای آن مورد خاص وجود ندارد و هیچ اقدامی نمیتوان برای آن کرد. در بعضی موارد نیز با اینکه ژن یا کروموزوم تغییر یافته پیدا می شوند، نمیتوان گفت شدت اختلال در فرد چقدر خواهد بود. جهش های ژنتیکی معمولا در خانواده ادامه پیدا میکنند. بنابراین نتیجه آزمایش ژنتیک شما می تواند اطلاعات ژنتیکی راجع به بقیه افراد خانواده را بدهد و همچنین احتمال وجود اختلال ژنتیکی در فرد خاصی را آشکار کند. اما آیا بقیه افراد خانواده میخواهند این را بدانند؟ شاید دانستن تأثیر نتایج آزمایش روی شرایط بیمه و کار شما قبل از دادن آن مهم باشد. ممکن است نتایج آزمایش رازهای خانوادگی را که شما را درگیر خود میکنند، مانند اصلیت و فرزند خواندگی را آشکار سازند. وقتی نتیجه آزمایش را میگیرید، هیچ راه برگشتی وجود ندارد.
- دسته بندی : مقالات
- کلمات کلیدی :
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟