آمنیوسنتز به عنوان یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد (PND) مطرح می شود که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون از راه شکم توسط سرنگ گرفته شده و مورد بررسی ژنتیکی قرار می گیرد. کیسه آمنیوتیک(کیسه آب جنین) در اولین هفته ای که جنین داخل رحم شکل می گیرد، تشکیل می شود و از جنین در برابر آسیب ها محافظت می کند. مایع آمنیوتیک حاوی سلول هایی با منشأ جنینی و پروتئین ها می باشد. آمنیوسنتز در حوالی هفته های ۱۴ الی ۱۷ حاملگی انجام می شود، زیرا در این زمان رحم و جنین بزرگ شده و به اندازه کافی مایع آمنیوتیک وجود دارد که بتوان این حجم مایع را از آن گرفت و مشکلی هم برای جنین پیش نیاید. پیش از آمنیوسنتز، به طور معمول از سونوگرافی برای تأیید قابلیت حیات جنین، سن بارداری، تعداد جنین ها، طبیعی بودن ساختمان بدن و محل بهینه وارد کردن سوزن با تعیین مکان جنین و جفت استفاده می شود.
آمنیوسنتز کدام بیماری های ژنتیکی را قبل از تولد تشخیص می دهد؟
- ناهنجاری های کروموزومی از قبیل:
- سندرم داون(تریزومی ۲۱)
- سندرم ادوارد(تریزومی ۱۸)
- سندرم پاتو(تریزومی ۱۳)
- سندرم X شکننده
- ناهنجاری های کروموزوم های جنسی از قبیل:
✓ سندرم ترنر (45X)
✓سندرم تریزومیX (47XXX)
✓سندرم کلاین فلتر (47XXY)
✓سندرم جاکوب(47XYY)
- بیماری های تک ژنی
از سلول های مایع آمنیون برای تشخیص بیماری های تک ژنی از قبیل تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی عضلانی و غیره نیز به روش مولکولی استفاده می شود.
آمنیوسنتز تست طلایی برای تشخیص ناهنجاری های احتمالی جنین می باشد که اطلاعات پزشکی بسیار مفیدی را در اختیار تیم پزشکی و مادران باردار قرار می دهد، با انجام این تکنیک سالیانه جلوی تولد میلیون ها نوزاد معلول، ناهنجار و بیمار گرفته می شود.
انجام آمنيوسنتز و مطالعه ژنتيكی سلولهای جنين موجود در مايع آمنيون، متعاقب بررسی های لازمه از سوی پزشكان متخصص زنان و زايمان صورت می پذيرد. نمونه گیری برای آمنیوسنتز توسط پزشک متخصص زنان(پریناتولوژیست ها) انجام میگیرد.
سؤالات رایج در مورد آزمایش آمنیوسنتز:
آیا حجم مایع خارج شده باعث اختلال در سلامتی جنین می شود؟
خیر ،سوراخ کیسه جنین سریعا بهبود یافته وحجم مایع خارج شده از کیسه آب جنین طی مدت کوتاهی (حدود ۲۴-۴۸ساعت) جبران شده و به میزان طبیعی خود باز می گردد.
آیا سوزن نمونه گیری منجر به آسیب جنین می شود ؟
خیر، ازآنجایی که این کار توسط متخصص زنان دوره دیده انجام می شود و با توجه به اینکه سوزن،صرفا وارد رحم وکیسه آب می شود لذا هیچگاه منجر به آسیب مستقیم به جنین نخواهد شد.
آیا نیاز به بیهوشی می باشد؟
خیر، نمونه گیری بدون بیهوشی و صرفا با بی حسی موضعی انجام می شود.
آیا نمونه گیری درد شدیدی دارد؟
خیر، نمونه گیری با توجه به بی حسی موضعی درد شبیه و حتی کمتر از تزریق آمپول عضلانی داشته و به راحتی قابل تحمل است.
آیا نیاز به ناشتا بودن و یا قطع دارو می باشد؟
خیر، بهتر است صبح روز نمونه گیری، صبحانه سبک میل شود، در صورتی که داروی خاص به تجویز پزشک معالج مصرف می نمائید، مطابق معمول داروی خود را در روز نمونه گیری مصرف نمائید و نیازی به قطع دارو نیست.
مدت زمان جوابدهی آمنیوسنتز چقدر می باشد؟
بسته به نوع آزمایش، نتایج حاصله طی یک تا پنج هفته آماده می شوند.(بطور معمول 2هفته)
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی با استفاده از پیشرفته ترین دستگاهها و امکانات تشخیصی و کادر کارآزموده و متخصص خود به عنوان یکی از معتبرترین مراکز انجام تست های ژنتیکی پیش و بعد از تولد در خدمت پزشکان و مراجعین محترم می باشد.
- دسته بندی : انواع آزمایشات ژنتیک, تشخیص پیش از تولد جنین
- کلمات کلیدی :
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟